Régen ismert, hogy a nem megfelelő táplálkozás károsítja az idegrendszer fejlődését. A múlt század közepén fedezték fel phenylketonuriás gyermekeknél, hogy a nem megfelelő táplálás következtében szellemi károsodás alakul ki. Ismert, hogy az alultápláltság, a vashiány esetén károsodik a mentális fejlődés. A táplálkozás és a mentális funkciók közötti kapcsolat lehetősége már régóta köztudomású.

Egy iPad-en játszható 5 perces színezős játék kinetikus adatai alapján mesterséges intelligencia végzi a differenciáldiagnózist.

Az autizmus spektrum zavar (ASD) egyik fő rizikófaktorának tartott SYNGAP1 gén egyes változatai nem csak a szinapszisok funkcióit, hanem az agykérgi idegi hálózatok kialakulását is befolyásolják.

Új eredmények szerint a műanyagokban használt BPA adalékanyag biztosan az egyik fontos kiváltó tényezője lehet az autizmusnak és az ADHD-nek.

Az algoritmus nem csak az autizmus spektrum zavar hanem más betegségek, például szkizofrénia és Alzheimer-kór diagnózisában is segíthet.

Azok az autizmussal élő kanadai gyermekek, akiknél a diagnózis mellett egy vagy több genetikai elváltozást is kimutattak, kisebb valószínűséggel részesülnek mentális egészségügyi ellátásban.

Az autista gyermek tartós gondozása igazi teher a családok számára. Egyes gyógyszerek segíthetnek a gyermekek bizonyos funkcióiban, de csak alapos megfontolást és mérlegelést követően adhatóak.

 A DiGeorge-szindróma az egyik leggya­koribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kór­kép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosz­tizált.² A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.³ A felsorolt szindrómák mind­egyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tarto­zó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendel­kező egyének esetében is igazolták.⁴ A kór­kép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb kör­ben dokumentált szindrómáknak.

A ketamin hatásos kezelés lehet agyermekkori aktivitás-függő neuroprotektív protein (ADNP) szindrómában, ami az intellektuális instabilitással és az autizmus spektrum zavarral összefüggő ritka genetikai állapot.

A tanulmányban összefoglalják az autizmusban és más idegfejlődési zavarokban érintett genetikai tényezőket, melynek révén jobban belelátunk az autizmushoz vezető agyi elváltozások kérdésébe, és több célpontot tudunk megjelölni a kezelések számára.